• ¿Un médico puede permitirse no pedir un estudio genético si está clínicamente indicado?

    ¿Un médico puede permitirse no pedir un estudio genético si está clínicamente indicado?

Hay una pregunta que no nos podemos permitir responder afirmativamente:

Hay una pregunta que no nos podemos permitir responder afirmativamente:

"Doctor, si nos hubiera hecho el estudio genético, mi hermano seguiría vivo?"

La Genética, una nueva herramienta de diagnóstico
La genética cardiovascular se ocupa de investigar los factores hereditarios que causan las enfermedades asociadas a muerte súbita cardiaca. Estas son enfermedades que, una vez identificadas y evaluadas, pueden ser tratadas correctamente para evitar más muertes. El gran reto pero es precisamente su identificación. Desgraciadamente, las pruebas clínicas utilizadas actualmente para su diagnóstico son poco precisas, por lo que un gran porcentaje de los familiares con riesgo permanecen sin ser identificados.

Según las últimas guías clínicas (2015) se recomienda el estudio genético de los casos sospechosos dado que, en algunas enfermedades, la presencia de una variante genética es diagnóstica, aunque las pruebas clínicas no sean concluyentes. La genética se está pues convirtiendo en imprescindible para la identificación de los portadores de la enfermedad.

El estudio genético debe ser realizado en el contexto de una evaluación clínica, como complemento, nunca como sustituto.

1. Enfermedad supuestamente genética.
La identificación de la variante patogénica permite confirmar la enfermedad y adoptar medidas de prevención tanto para el paciente como para los familiares.
2. Muerte súbita inexplicada.
La probabilidad de que un caso joven de muerte súbita sea de origen genético hace que otros familiares puedan permanecer en riesgo. En estos casos los estudios genéticos pueden ser preventivos de una segunda muerte. El servicio puede ser muy beneficioso para los estudios forenses.
3. Síncope de origen desconocido.
Después de muchas pruebas clínicas, es posible que no se averigüe la causa de la pérdida de conocimiento. La realización de un estudio genético puede ser concluyente.
4. Epilepsia de etiología desconocida.
La epilepsia puede ser el resultado de una arritmia cardiaca. Se recomienda la realización de pruebas clínicas cardiológicas para descartar una arritmia hereditaria. El estudio genético puede confirmar esta posibilidad.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com