• ¿Un médico puede permitirse no pedir un estudio genético si está clínicamente indicado?

    ¿Un médico puede permitirse no pedir un estudio genético si está clínicamente indicado?

Beneficios de añadir pruebas genéticas en la evaluación clínica

Beneficios de añadir pruebas genéticas en la evaluación clínica

Hay varias ventajas de saber la etiología genética de una enfermedad en una familia:
a) Con la identificación de una variante patogénica se confirma la sospecha de enfermedad genética, y se pueden adoptar medidas de protección.
b) Los no portadores de esta variante están libres de riesgo de padecer la enfermedad familiar,
c) Los portadores no penetrantes (no muestran el fenotipo) pueden beneficiarse de diferentes medidas de prevención (tomar o evitar algunos medicamentos, evitar la fiebre, etc.)

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com