Proceso del estudio genético

Proceso del estudio genético

a. Extracción del ADN.
La muestra recibida (sangre, saliva o tejido congelado o en parafina) es procesada para extraer el ADN. Se analiza el ADN para valorar su calidad y garantizar que el procesamiento será efectivo. Si por alguna razón esta muestra no es de la calidad necesaria, no se procesa y se pide una segunda muestra.
b. Preparación de las librerías para secuenciación.
Se utilizan protocolos para la preparación de las librerías (Agilent Technologies, Inc. USA). Utilizamos paneles de los genes asociados a las enfermedades cardíacas, que se van actualizando con los nuevos genes. Por su calidad, el panel permite evaluar no sólo variantes puntuales sino también indels y variantes estructurales como copy-number-Variations (CNVs).
c. Análisis bioinformático.
Una vez se obtienen los resultados del panel, estos son evaluados informáticamente para detectar las variantes genéticas que son consideradas potencialmente patogénicas. Para esta tarea se ha desarrollado un programa informático propio y se hace una comparación de las variantes con bases de datos internacionales, así como con la base de datos propia. Las variantes son finalmente evaluadas con herramientas in-silico para valorar la patogenicidad, en un proceso que termina seleccionando las que son potencialmente causantes de la enfermedad.
d. Confirmación de las variantes.
Las variantes genéticas que se consideran potencialmente asociadas a la enfermedad se confirman mediante una segunda técnica, que puede ser secuenciación Sanger, MLPA o RT-PCR HRM, dependiendo del tipo de variante genética identificada.
e. Contexto clínico de las variantes.
Una vez se ha detectado las variantes potencialmente patogénicas, en colaboración con los médicos solicitantes, se hace una valoración del contexto clínico, entrelazando los datos clínicos y genéticos, para valorar si las variantes explican la enfermedad.
f. Información publicada de la variante.
Se incorpora toda la información publicada de la variante, que tenemos disponible en una base de datos propia, para tener información de cómo se comporta la variante en otras familias.
g. Redacción del informe final.
Se redacta un informe con la valoración genética. Si es de interés, se ofrece apoyo para la toma de decisiones clínicas y recomendaciones. Este informe es discutido con el médico / asesor responsable para acabar de garantizar que se ha comprendido toda la información y para resolver cualquier duda.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com