La necesidad de un laboratorio de referencia

La necesidad de un laboratorio de referencia

Para mantener la calidad, estar al día en los avances en el campo, y proveer el mejor servicio posible para las familias, es primordial poder gestionar las pruebas especializadas de las enfermedades raras familiares desde un mismo centro. Las ventajas de tener un único laboratorio de referencia en genética cardiovascular se pueden resumir en los siguientes puntos:

1. Garantizar que la prueba se realiza en un contexto clínico
La actividad del laboratorio comienza con el contacto de médicos interesados por los servicios y el subsiguiente envío de muestras para llevar a cabo el análisis genético. En este primer proceso de contacto un laboratorio de referencia puede discutir el caso con el médico para garantizar que se pide la prueba correcta. Es muy importante el acompañamiento en este proceso de selección de las pruebas. La prueba genética no es una herramienta que sustituye la valoración clínica, sino que la complementa. Por tanto, la genética siempre se debe hacer dentro del contexto clínico adecuado.
2. La segregación familiar es clave para determinar patogenicidad
La participación de diferentes laboratorios en la valoración genética de una misma familia conlleva dificultades para garantizar que todos los familiares han sido evaluados y especialmente para hacer los estudios de segregación familiar. Estos últimos permiten determinar la causalidad de la variante. Por ejemplo, la no presencia de una variante en un familiar afectado, prácticamente descarta la variante como causante de la patología. Por esta razón es tan importante centralizar los estudios de los familiares en un único laboratorio.
3. Permite desarrollar una base de datos propia de variantes genéticas
Esta base de datos es de nuevo esencial en la valoración de la patogenicidad de una variante genética. Muchas de las variantes descubiertas en la actualidad son nuevas, no previamente descritas y, por tanto, no están presentes en las bases de datos. Poder canalizar todas las pruebas en un único centro permite disponer del volumen necesario de casos para desarrollar una base de datos potente.
4. Mantener la excelencia
Un centro de referencia especializado en un área debe mantener la intensidad y la experiencia. Por lo tanto, el centro puede estar al día de los nuevos avances, por ejemplo nuevos genes asociados a la enfermedad, y nuevas técnicas, como la detección de variantes estructurales (como por ejemplo copy number variations). Esto sólo es posible si se combina el centro de referencia con el trabajo de un grupo multidisciplinar dedicado a la investigación en el mismo campo.


Hay que tener en cuenta que estas son enfermedades raras, en las que el volumen anual de casos es bajo. Un laboratorio de referencia permite disponer de los casos suficientes para mantener la calidad diagnóstica y para ayudar a tomar las decisiones clínicas más adecuadas.

Centre de Genètica Cardiovascular
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