Se calcula que están presentes en 1 de cada 300 individuos en la población.

Se calcula que están presentes en 1 de cada 300 individuos en la población.

En los jóvenes, la muerte súbita cardiaca puede ser causada por una enfermedad hereditaria, familiar. No ha sido hasta los últimos 25 años que, gracias a la investigación, se han podido averiguar algunas de las bases genéticas y moleculares que causan las MSC en los niños, en los jóvenes y en los atletas.

Se han identificado más de un centenar de genes asociados a muerte súbita cardiaca. A menudo la primera manifestación de esta enfermedad genética es precisamente la muerte súbita. Este hecho implica que puede haber otros miembros de la familia en riesgo de sufrir una muerte súbita.

Estas enfermedades pueden tener diferentes formas de presentación:

Muerte súbita del joven y del atleta. Varias de estas enfermedades son altamente letales en la adolescencia y algunas de ellas, como la miocardiopatía hipertrófica, son la causa más frecuente de MS en el atleta.
Muerte súbita del lactante. Las enfermedades cardiacas hereditarias cuentan actualmente un 30% de las muertes súbitas del lactante, un término que define la MS de un niño menor de un año de edad, y que permanece sin explicación después de una autopsia completa.
Muerte súbita inexplicada. Se ha descubierto que un tercio de las muertes con autopsia negativa están asociadas a una enfermedad cardiaca hereditaria.
Muerte súbita en la epilepsia. Un 20% de los pacientes con epilepsia puede sufrir una muerte súbita sufre MS. La epilepsia puede ser causada por un problema genético en el cerebro. Si este problema afecta al corazón, puede causar una muerte súbita.
Miocardiopatía dilatada de origen desconocido. Un porcentaje importante de las miocardiopatías dilatadas tienen una base genética. La genética puede llegar a ser concluyente en algunos de estos casos.

Estas enfermedades no sólo son diagnosticadas después de una muerte súbita, sino que a menudo son también diagnosticadas después de un episodio sincopal o de arritmias de origen desconocido.

 

Los estudios genéticos permiten identificar los portadores de estas mutaciones y tomar medidas de prevención para evitar una muerte súbita.

El laboratorio trabaja estrechamente con la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Josep Trueta para hacer una valoración global, clínica y genética del riesgo de muerte súbita.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com