FIBRILACIÓN VENTRICULAR IDIOPÁTICA

FIBRILACIÓN VENTRICULAR IDIOPÁTICA

La fibrilación ventricular es una contracción caótica, no efectiva de los ventrículos cardíacos. Su complicación más devastadora es la muerte súbita, que acaece en los primeros minutos si no se revierte el problema arrítmico. La mayoría de las muertes súbitas por fibrilación ventricular tienen una causa coronaria, debido a un síndrome coronario agudo. Espcialmente en los jóvenes, la fibrilación ventricular puede estar potencialmente causada por una enfermedad hereditaria, familiar, de las cuales se han identificado un gran número de genes responsables. Cuando los datos clínicos no han permitido identificar una etiología para la muerte súbita, la fibrilación ventricular se define como idiopática. A medida que se va avanzando en el conocimiento de los mecanismos básicos genéticos que causan esta enfermedad idiopática, se van reduciendo los casos que permanecen sin definir. 

Hay varios genes implicados en esta enfermedad. Se han detectado mutaciones en scn5a, kcnj8, kcne5, dpp6, cacna1c, cacnb2 y cacna2d1. Algunos de estos genes se han asociado al síndrome de repolarización precoz (early repolarization síndrome-ERS-) o también llamado síndrome de la onda J (J-wave syndrome). Hay una continua controversia en la definición de este nuevo síndrome, pues se considera que hay un solapamiento importante con otros síndromes genéticos, y que por lo tanto podrían ser expresiones diferentes de la misma enfermedad. Todos estos conceptos están en continua revisión por los cardiólogos.

Centre de Genètica Cardiovascular
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